هل متلازمة دي جورج خطيرة؟.. تسبب خللًا بوظيفة غدة التوتة

نافذة على العالم - هل متلازمة دي جورج خطيرة؟.. سؤال هام يشغل بال العديد من الأمهات، لاسيما اللاتي يعاني أطفالهن من الإصابة متلازمة دي جورج، والتي يطلق عليها أيضًا متلازمة حذف 22q11.2هي حال مرضية يتم تشخصيها عادة خلال الحمل أو بعد الولادة بمدة قصيرة، وتنجم عن وجود جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 22 محذوفًا، فيتسبب ذلك الجزء المحذوف في ضعف تطور أجهزة عديدة بالجسم، فيها نتعرف فيما يلي على هل متلازمة دي جورج خطيرة؟.

هل متلازمة دي جورج خطيرة؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال هل متلازمة دي جورج خطيرة؟، فحسبما ورد بموقع" مايو كلينك" الطبي  يضر فقدان أجزاء من الكروموسوم 22 بمتلازمة دي جورج بنمو عدة أجهزة بالجسم، ما قد يسفر عد وجود عيوب متعددة أثناء نمو الجنين.

مشكلات في القلب

ينتج عن الإصابة بمتلازمة دي جورج حدوث عدة مشكلات في القلب تسفر عن حدوث نقص شديد بالدم المحمَّل بالأكسجين. 

قصور الدريقات

تقوم الغدد الدرقية الأربع التي توجد بالعنق بتنظيم مستوى الكالسيوم والفوسفور بالجسم، وقد تتسبب متلازمة دي جورج في صِغر حجم الغدد الدرقية عما هو طبيعي مع خفض كبير في إنتاج الهرمون الدريقي، ما يسفر عن الإصابة بقصور الدريقات، والتي تكون عبارة عن حالة مرضية تتسب في انخفاض نسبة الكالسيوم وارتفاع نسبة الفوسفور بالدم.

خلل وظيفة غدة التوتة

 تعد غدة التوتة التي توجد أسفل عظمة الصدر هي المكان الذي تنضج به الخلايا التائية، وهي عبارة عن نوع من خلايا الدم البيضاء، تساعد في محاربة العدوى.

جدير بالذكر أنه لدى الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، ربما تكون غدة التوتة صغيرة أو غير موجودة، مكا يسفر عن حدوث ضعفًا بالوظائف المناعية مع تكرار الإصابة بحالات عَدوى حادة.

الحنك المشقوق

يعد الحنك المشقوق إحدى الحالات الأكثر شيوعًا والتي تنتجم عن الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، وهو عبارة عن فتحة بسقف الفم وانشقاق الشفة أو عدم انشقاقه، وبخلاف شكل الحنك فهذه الحالة قد تجعل البلع صعبا مع احتمالية إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.

ملامح الوجه المميزة

كما يكون هناك ملامح مميزة لوجه المصابين بمتلازمة دي جورج والتي تتضمن: 

• صِغر حجم الأذنين مع انخفاضهما.
• أو تضيُّق فتحتَي العينين.
• أو كذلك تبطُّن العينين.
• فضلًا عن استطالة الوجه نسبيًا.
• أو تُضخم أرنبة الأنف.
• بالإضافة إلى ملاحظة صغر أو تفلطح التجويف الذي يوجد فوق الشفة العلوية.

مشكلات بالتعلم والسلوك والصحة العقلية

وأحيانَا ينتج عن الإصابة بمتلازمة دي جورج حدوث مشكلات بنمو الدماغ ووظائفه، ما قد يسفر عن حدوث مشكلات في التعلم أو مشكلات اجتماعية أو نمائية أو سلوكية. 

وفي العادة  يشيع تأخر تطور الكلام مع صعوبة التعلم عند الأطفال حديثي المشي.

كما أنه من المحتمل أنُ يتعرض بعض الأطفال للإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو كذلك اضطراب طيف التوحد. 

كما تزداد خطورة الإصابة بالاكتئاب والقلق وغير ذلك من أمراض الصحة العقلية فيما بعد.

أمراض المناعة الذاتية

وكذلك  تزداد خطورة تعرُّض المصابين بمتلازمة دي جورج بأمراض المناعة الذاتية، كالتهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفز.

مشكلات صحية أخرى

وفي بعض الحالات ترتبط حالات طبية متعددة بمتلازمة دي جورج كمشكلات السمع وأيضَا مشكلات العينين بجانب ضعف وظائف الكلى.